"Descubridor descubridor del Sindrome de Angelman"
Harry Angelman (13 agosto 1915 en Birkenhead, Cheshire - 8 agosto 1996 en Portsmouth) médico pediatra británico. Primero en describir la enfermedad conocida como "Síndrome de Angelman" en tres niños en 1964. En aquel entonces fue considerada rara. En 1973 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15. Murió en 1996 de un cáncer de colon El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del desarrollo psicomotor, epilep- sia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz y problemas de equilibrio y movimiento (ataxia). También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad, dificultad de atención y un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tiene una incidencia estimada de un caso por cada entre 15 000 a 30 000 nacimientos.
Es un ejemplo clásico de condición con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado se expresa o esta inactiva. Estas mutaciones están en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13. El pediatra Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndro-me, tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,000 y 1/20,000. (Sigue leyendo...)
No hay comentarios:
Publicar un comentario